Förening för de med Turners syndrom

Det finns en förening här i Sverige för oss/de med Turners syndrom samt deras anhöriga.  Den heter Svenska Turnerföreningen. Jag är givetvis medlem där.. Och ska åka på deras årsmöte som ligger i mars. Tjejerna kommer då att följa med dit, då det ligger i Stockholm vi kommer då att sova över där en natt. Vi gör helt enkelt ett helt äventyr av detta.

cropped-img_1176.jpg

Fjäril som symbol

Som Turners – tjej/kvinna brukar vi kalla oss för fjärilsflickor. Och det finns en fin historia bakom detta. På en av USA’s hemsidor för Turners syndrom står det skrivet varför just de valde att ha fjärilen som symbol, denna orsak och detta val Blev sedan viralt och har efteråt spridit sig runt hela världen.

”Fjärilen är unik. Fjärilen är stark. Fjärilen är feminin. Fjärilen flyger på egen hand och mot vinden. Fjärilens vingar ser bräckliga och sköra ut men är otroligt starka. Allt detta är fjärilen men också dessa flickor och kvinnor med Turners syndrom.”

Turners syndrom är ingen sjukdom

När jag dels får kommentarer här i bloggen eller möter folk, som jag berättat om Turners syndrom för, så nämner folk ofta ordet SJUKDOM. Här och nu vill jag bara en sista gång (troligtvis inte men…) säga att Turners syndrom är ingen sjukdom, det är ett syndrom. Ja, det är för livet. Men det är ingen sjukdom. Jag är ju inte sjuk??Benämn det som det ska vara; syndrom, rätt och slätt.

Det är väl egentligen en sådan där felaktig term som man säger om så mycket – trots att det inte är en sjukdom man pratar om. Downs syndrom, är inte heller en sjukdom men de flesta jag känner säger att det är det, utan att de tänker på det. Man slänger sig helt enkelt med termen sjukdom helt omedvetet och det utan att ha vetskap ifall det är en sjukdom eller inte.

Jag är absolut inte arg. Snarare… trött. Trött på att försöka värja mig i mitt inre. Försöka förklara att det inte är en sjukdom. Besviken på att kunskapen är så låg, att forskningen inte prioriteras högre. Att det helt enkelt inte finns så mycket forskning i det här ämnet över huvud taget.

Fler barn?

När det kommer till fler barn och att vara gravid igen är det någonting jag inte känner mig färdig med. I höstas gick jag till en läkare här i stan och diskuterade eventuella preventivmedel och så med henne. Jag tänkte att på grund av mitt hjärtfel så vore det ju bra att jag inte riskerar mitt egna liv (och det eventuella fostrets) genom att ens försöka bli gravid igen och genom det få aortan utvidgad ännu mer (jag var på en stor kontroll för min Turners syndrom i augusti 2018, i Göteborg där man bland annat undersökte hjärtat).

Väl på plats hos läkaren så kom vi in på ämnet sterilisering. Där och då skrev jag på att jag var vid mina sinnes fulla bruk och så vidare. Så denna remiss är skickad. Men! Ångrar mig idag och kommer att tacka nej den dag som det kommer på posten. Just för det hon sa i slutet på vår diskussion. Jag behövde inte göra detta – på grund av mitt hjärta. För det var helt utan anmärkning från undersökningen i augusti. Dvs, jag har inget hjärtproblem längre – enligt den undersökningen.

Men, det är en annan sak som får mig att… tveka lite. En annan sådan där statistik som får mig att baxna ännu en gång. Det är ju 50/50 att man får en pojke eller flicka. Om jag väntar en flicka i en graviditet så är risken 50/50 att den flickan får Turners syndrom eller blir helt ”frisk”. Om jag väntar en pojke är risken 50/50 att den pojken drabbas av missbildningar och/eller utvecklingsstörning. Eller så blir den pojken helt frisk..

Abort på grund av Turners syndrom

Något som verkligen skär i mitt hjärta är alla aborter som görs – på grund av Downs, Turners syndrom eller andra kromosomavvikelser. Ett land som man gör mycket om kring just detta är Danmark. Ett tag hörde jag till och med att det rekommenderades abort om detta uppväcktes hos fostren. Känns verkligen som om man är på väg att återigen avguda ”den ariska rasen”..

I Danmark sker väldigt många sena aborter. Eller ja, de gör blodprov och screenar fostret för att upptäcka kromosomavvikelser. Väldigt många föräldrar gör då sena aborter om något upptäcks. Om detta kan ni läsa mer just här.

En fotnot därifrån vill jag dock dela med mig till er – ändå. ”I Sverige är det 76 procent av alla upptäckta fall av Turners syndrom – födda och ofödda – som resulterar i abort. Motsvarande siffra för Klinefelters syndrom är 60 procent.

Tänk då på den otroligt höga missfallsrisken man har när man väntar en flicka med Turners syndrom; 98% av alla foster med TS dör i magen.

En artikel i Världen Idag som är väldigt intressant att läsa.. Bland annat står detta;

”Men – det är långt ifrån alltid som aborten sker som följd av ett livshotande tillstånd. En nyligen publicerad artikel i den rikstäckande tidningen Politiken avslöjar nämligen bortsortering av barn, som, även om de har diagnosticerats med sjukdomar, har alla utsikter att få ett gott och långt liv bara de får rätt behandling.”

Tidningen har undersökt de 488 abortansökningar som behandlades i regionerna i fjol. Av dessa var det bara 11 som fick avslag, medan 118 ansökningar om abort av foster med Downs beviljades. I de övriga fallen handlade majoriteten om sjukdomar som var så allvarliga att barnet med största sannolikhet inte hade överlevt födseln. Men undersökningen visar också på en annan tendens. Bland annat berättar tidningen om att 13 foster som diagnosticerats med Turners och Klinefelters syndrom aborterades. Båda sjukdomarna beror på kromosomavvikelser, den förra drabbar flickor, den senare pojkar, och påverkar bland annat växten, produktionen av könshormon och möjligheten att få barn.

Helena D’Arcy, Uppsala, ordförande i katolska Respekt, reagerar kraftigt inför uppgifterna.
– Det är oerhört beklagligt. Turner-flickor lever ofta ett mycket bra liv, och sjukdomen är ju inte på något sätt livshotande, säger hon.”

Att upptäcka Turners syndrom

Orsakullan ställde en följdfråga i gårdagens inlägg, om man redan under graviditeten kunde ta reda på om man bar på ett foster med Turners syndrom eller hur det låg till med detta. Mitt svar kan ha blivit lite väl långt, men kände att det krävde sitt svar helt enkelt…   

img_1985

Vid födseln kan man upptäcka diagnosen, då många föds med en bred nacke, hjärtfel, ett extra veck i nacken, uppsvällda fotryggar och händer, en hög gom och bredare avstånd mellan bröstvårtorna. Det är inte alltid man upptäcker att barnet fötts med Turners syndrom, men man kan märka det under uppväxten då barnet växer långsammare än vanligt. Vid några fall har man inte upptäckt det förrän barnet borde ha kommit in i puberteten, men inte gjort det. För att fastställa diagnosen tar man ett blodprov som påvisar att barnet har en kromosomrubbning. Man kan även upptäcka det i två andra skeden i ens liv, läs mer om det här.

Men man kan hitta indikationer på Turners syndrom innan förlossningen med. Redan under graviditeten kan man upptäcka detta. Ofta kan det vara kring NUPP som man börjar misstänka någonting. NUPP står ju för NackUPPklarning.

Detta genomförs i vecka 10-14 och går ut på att mäta en vätskespalt i fostrets nacke, den så kallade nackuppklarningen. Kraftig vätskespalt indikerar kromosomavvikelse och är intressant främst för att hitta foster med könskromosomavvikelser, trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13 eftersom dessa avvikelser är förenliga med liv även om barn med trisomi 18 och 13 för det mesta dör i späd ålder.

Får man ett värde där som ”sticker ut” eller indikerar risk/chans att bebisen har någon kromosomavvikelse brukar man gå vidare med detta. Man kan då bli erbjuden ett fostervattenprov.Utförs mellan vecka 14 och 18. Via en nål genom buken suger läkaren ut fostervatten. Fostrets läge kontrolleras kontinuerligt med ultraljud. De fosterceller som finns i vattnet odlas under två-fyra veckor och det går därefter att studera fostrets kromosomuppsättning och att utföra vissa biokemiska analyser. Vid fostervattenprov söker man främst efter kromosomrubbningar; för många eller för få av hela eller delar av kromosomer och efter vissa ärftliga sjukdomar. Man upptäcker till exempel trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) samt ett antal könskromosomrubbningar som Turners syndrom (flickor med bara en X-kromosom) och Klinefelters syndrom (pojkar med två X-kromosomer). Trisomi betyder att det finns tre i stället för normala två stycken av en specifik kromosom i varje cell.

Med hjälp av så kallad FISH-teknik går det att söka efter de vanligaste kromosomrubbningarna: trisomi för kromosom 21, 13 och 18 samt fel antal X och Y. Svaret kommer då inom någon vecka. Fostervattenprov ökar risken för missfall med cirka en procent, vilket för de flesta gravida kvinnor innebär att risken för att provet leder till missfall är densamma som eller högre än risken att få ett barn med kromosomavvikelse.

Man kan också göra moderkaksprov för att få fram svar på detta. Utförs i vecka 10-12. Via en nål genom buken eller tub införd i livmodern via vagina suger läkaren vävnad från moderkakan och de fosterceller som följer med analyseras. Man kan göra kromosombestämningar, biokemiska analyser för vissa sällsynta ämnesomsättningsrubbningar och DNA-analyser för sällsynta, svåra ärftliga sjukdomar. Vid kromosombestämningen hittar man samma kromosomavvikelser som vid fostervattenprov plus en del andra avvikelser som inte är förenliga med liv och där fostret skulle hunnit spontanaborteras innan tiden för ett vanligt fostervattenprov. Missfallsrisken är inte högre än efter fostervattenprov om läkaren är erfaren, däremot är risken för fosterskador kraftigt ökad om provet utförs före vecka 10 eller av en oerfaren läkare.

Man kan även vid det vanliga Rutinultraljudet upptäcka detta. Det erbjuds ju till alla gravida kvinnor i vecka 16-18 för att fastställa graviditetens längd och hur många foster det finns. 95 procent accepterar. Ibland görs mer eller mindre oväntade så kallade bifynd vid dessa undersökningar, större missbildningar som till exempel ryggmärgsbråck, vattenskalle, avsaknad av storhjärna, hjärtfel samt vissa missbildningar på skelett och inre organ. Bifynden ökar med förbättrad ultraljudsteknik.

Jag blev själv erbjuden både moderkaksprov och fostervattensprov – både då vi väntade Mary och Ebba. Men framförallt vid graviditeten med Mary kunde ju så kallade ”rester” finnas kvar efter Samantha och hade då kunnat visa ytterligare en flicka med Turners syndrom, trots att Mary inte har Turners syndrom… Samtidigt ville jag inte riskera missfall – på grund av dessa tester. Har tillräckligt hög missfallsstatistik mot mig allaredan.