Mot alla odds

När jag föddes vägrade jag att öppna mitt högra öga. Detta ledde till vidare undersökningar och även remiss till större sjukhus (ett universitetssjukhus). Massor med blodprover togs, ögonundersökningar som varade i flera timmar (när jag var 5 dagar gammal var det 5 läkare som undersökte mig i 5 timmar, föra att ta ett exempel).

Ett av de där blodproven som togs kom tillbaka med ett besked mina föräldrar inte väntat sig. De fick veta att jag hade Turners syndrom. Det är ett syndrom som är kromosombaserat. Man har delar eller hela ena X-kromosomen borta. Och trots att detta är en av de vanligaste genetiska avvikelserna som finns (1 av 2000 flickor drabbas) så är det faktiskt inte många som hört talas om detta. Av all statistik som jag funnit så är det så många som 98% av 100 graviditeter med Turners syndrom foster som faktiskt slutar i missfall. Endast 2% föds fram som levande bebisar. Att som Turner-flicka få igång en fullt fungerande pubertet är egentligen väldigt ”svårt”. Bara 2-5% av alla flickor med Turners syndrom får en spontan pubertet som dessutom inte lägger av efter något/några år.

Enligt alla webbsidor och läkare jag har pratat med så är det riktigt ovanligt att Turners kvinnor faktiskt blir gravida (på naturlig och spontan väg), det är istället numer mer vanligt att kvinnorna med Turners syndrom söker hjälp och då blir gravida med hjälp av äggdonation. Skulle man bli gravid spontant – utan medicinsk hjälp, så är det stor risk för missfall och missed abortions, den risken är uppemot 45%. Samma risk finns för de som gör äggdonation men risken är betydligt lägre: 26%.  Infertilitet ses hos 95% av alla med Turners syndrom. 36% av alla de som blivit gravida har fått förlösa sitt barn genom kejsarsnitt. Det finns dock även risker med äggdonationen, såsom havandeskapsförgiftning – den ligger omkring 20% risk att drabbas av. Att kroppspulsådern brister är en stor risk, både för de Turner-kvinnor som är  icke-gravida och de som är gravida. Risken under en graviditet att drabbas för en aortadissektion (att kroppspulsådern brister) är 2% under graviditeterna. Livslängden för en kvinna med Turners syndrom är 10-15 år kortare än kvinnor i genomsnitt.

Så… För att sammanfatta allt. Jag är en kvinna som har Turners syndrom. Jag hade alltså en 2 procentig chans att överleva min egna förlossning. Jag trotsade oddsen redan där. Jag fick igång min pubertet på egen hand, var återigen en av de där flickorna som trotsade oddsen. Jag har fött tre döttrar, alla tre i spontana/oplanerade graviditeter. Min äldsta tjej, Samantha, har också Turners syndrom. Dels hade jag min egna risk för missfall som Turner-kvinna (45%) men även hennes odds som Turner-foster (98% risk för missfall/missed abortions). Hon vann en stor seger den dag hon föddes. Hon slog skiten ur döden.

14991838_350554238636668_5931168972955088325_n