Att upptäcka Turners syndrom

Orsakullan ställde en följdfråga i gårdagens inlägg, om man redan under graviditeten kunde ta reda på om man bar på ett foster med Turners syndrom eller hur det låg till med detta. Mitt svar kan ha blivit lite väl långt, men kände att det krävde sitt svar helt enkelt…   

img_1985

Vid födseln kan man upptäcka diagnosen, då många föds med en bred nacke, hjärtfel, ett extra veck i nacken, uppsvällda fotryggar och händer, en hög gom och bredare avstånd mellan bröstvårtorna. Det är inte alltid man upptäcker att barnet fötts med Turners syndrom, men man kan märka det under uppväxten då barnet växer långsammare än vanligt. Vid några fall har man inte upptäckt det förrän barnet borde ha kommit in i puberteten, men inte gjort det. För att fastställa diagnosen tar man ett blodprov som påvisar att barnet har en kromosomrubbning. Man kan även upptäcka det i två andra skeden i ens liv, läs mer om det här.

Men man kan hitta indikationer på Turners syndrom innan förlossningen med. Redan under graviditeten kan man upptäcka detta. Ofta kan det vara kring NUPP som man börjar misstänka någonting. NUPP står ju för NackUPPklarning.

Detta genomförs i vecka 10-14 och går ut på att mäta en vätskespalt i fostrets nacke, den så kallade nackuppklarningen. Kraftig vätskespalt indikerar kromosomavvikelse och är intressant främst för att hitta foster med könskromosomavvikelser, trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 18 och trisomi 13 eftersom dessa avvikelser är förenliga med liv även om barn med trisomi 18 och 13 för det mesta dör i späd ålder.

Får man ett värde där som ”sticker ut” eller indikerar risk/chans att bebisen har någon kromosomavvikelse brukar man gå vidare med detta. Man kan då bli erbjuden ett fostervattenprov.Utförs mellan vecka 14 och 18. Via en nål genom buken suger läkaren ut fostervatten. Fostrets läge kontrolleras kontinuerligt med ultraljud. De fosterceller som finns i vattnet odlas under två-fyra veckor och det går därefter att studera fostrets kromosomuppsättning och att utföra vissa biokemiska analyser. Vid fostervattenprov söker man främst efter kromosomrubbningar; för många eller för få av hela eller delar av kromosomer och efter vissa ärftliga sjukdomar. Man upptäcker till exempel trisomi 21 (Downs syndrom), trisomi 13 (Pataus syndrom) och trisomi 18 (Edwards syndrom) samt ett antal könskromosomrubbningar som Turners syndrom (flickor med bara en X-kromosom) och Klinefelters syndrom (pojkar med två X-kromosomer). Trisomi betyder att det finns tre i stället för normala två stycken av en specifik kromosom i varje cell.

Med hjälp av så kallad FISH-teknik går det att söka efter de vanligaste kromosomrubbningarna: trisomi för kromosom 21, 13 och 18 samt fel antal X och Y. Svaret kommer då inom någon vecka. Fostervattenprov ökar risken för missfall med cirka en procent, vilket för de flesta gravida kvinnor innebär att risken för att provet leder till missfall är densamma som eller högre än risken att få ett barn med kromosomavvikelse.

Man kan också göra moderkaksprov för att få fram svar på detta. Utförs i vecka 10-12. Via en nål genom buken eller tub införd i livmodern via vagina suger läkaren vävnad från moderkakan och de fosterceller som följer med analyseras. Man kan göra kromosombestämningar, biokemiska analyser för vissa sällsynta ämnesomsättningsrubbningar och DNA-analyser för sällsynta, svåra ärftliga sjukdomar. Vid kromosombestämningen hittar man samma kromosomavvikelser som vid fostervattenprov plus en del andra avvikelser som inte är förenliga med liv och där fostret skulle hunnit spontanaborteras innan tiden för ett vanligt fostervattenprov. Missfallsrisken är inte högre än efter fostervattenprov om läkaren är erfaren, däremot är risken för fosterskador kraftigt ökad om provet utförs före vecka 10 eller av en oerfaren läkare.

Man kan även vid det vanliga Rutinultraljudet upptäcka detta. Det erbjuds ju till alla gravida kvinnor i vecka 16-18 för att fastställa graviditetens längd och hur många foster det finns. 95 procent accepterar. Ibland görs mer eller mindre oväntade så kallade bifynd vid dessa undersökningar, större missbildningar som till exempel ryggmärgsbråck, vattenskalle, avsaknad av storhjärna, hjärtfel samt vissa missbildningar på skelett och inre organ. Bifynden ökar med förbättrad ultraljudsteknik.

Jag blev själv erbjuden både moderkaksprov och fostervattensprov – både då vi väntade Mary och Ebba. Men framförallt vid graviditeten med Mary kunde ju så kallade ”rester” finnas kvar efter Samantha och hade då kunnat visa ytterligare en flicka med Turners syndrom, trots att Mary inte har Turners syndrom… Samtidigt ville jag inte riskera missfall – på grund av dessa tester. Har tillräckligt hög missfallsstatistik mot mig allaredan. 

16 reaktioner på ”Att upptäcka Turners syndrom

  1. Finns en del vägar att gå helt enkelt, hade inte heller vågat genomgå någon av de proverna faktiskt. Känns som ett klokt beslut.

    Gilla

  2. Så intressant att läsa att man kan ta reda på om barnet har denna syndrom. Tänk så mycket läkare kan ta reda på redan i början av en graviditet. Tack för att jag har fått lära mig något nytt

    Gilla

  3. Olivia Levin

    Så intressant och bra att du skriver om detta och uppmärksammar det till fler personer.
    kram

    Gilla

  4. Vad intressant, märker med mycket jag läser hos många att när man inte har barn själv så är detta inget man har koll på överhuvudtaget. Men all information är bra information inför framtiden 🙂

    Gilla

  5. Himla intressant och häftigt att man kan ta reda på detta innan barnet är fött. Hade dock inte heller vågat göra testen om jag var medveten om riskerna.

    Gilla

  6. Så intressant och bra information du delar med dig av.Förstår att du valde att avstå att göra dessa tester.Det hade jag också gjort om jag var i din situation

    Gilla

  7. Måste ändå kännas bra för dem som får sjukdomen att man kan testa, inte för att det kanske spelar roll men så man vet. Jag hade velat göra NUPP test men vi fick ju reda på att jag var gravid i vecka 13 och då var vi på väg att resa till USA i två veckor (visste ej i vilken vecka) och när jag kom hem och fick träffa läkaren ja då var jag i vecka 16 och det var försent

    Gilla

  8. Väldigt intressant inlägg! Lärorikt! Har för mig att jag följer någon på youtube som har en dotter med denna diagnos, känner igen namnet på diagnos iaf. Bra av dig att lägga ner så mycket tid på inlägg som denna, det gör ju att det lyfts upp! Hoppas du har haft en bra helg! Kram

    Gilla

  9. Finns ju dom som vet att dom ej skulle kunna vara kapabla till att ta hand om ett barn med speciella behov, trots det ör det väldigt tragiskgr 😦

    Gilla

  10. Jag vet att många gör alla möjliga prover för att få veta att deras barn är friska. Jag tycker det känns lite läskigt med moderkaksprov och fostervattenprov men tycker samtidigt att det är bra att de finns och kan ge svar om barnens hälsa

    Gilla

  11. Så intressant och lärorikt. Förstår att du inte ville ta proverna pga missfallsrisken. Tänker mest att får man ett barn med funktinsnedsättning så får man, alla barn och vuxna har speciella behov ändå. Tack för ännu ett bra och lärorikt inlägg, du förklarar verkligen så man förstår. Kram ❤

    Gilla

  12. Intressant information du delar med dig av. Jag visste ingenting om det här! Förstår att di inte ville ta proverna. Jag hade heller inte vågat.

    Gilla

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s