Upptäckten av Turners syndrom hos Samantha

När Samantha var kring 4-5 månader gammal började BVC-sköterskan anse att hon inte gick upp i vikt eller i längden så som hon skulle. Därför skickade hon en remiss till både en dietist och till barnmottagningen. Dietisten föreslog att vi skulle börja med smakportioner för henne, berika ersättningen med olja, ge extra smör i smakportionerna och allt sådant. Men barnmottagningen ville ta blodprover. Jag sa direkt till om att ta ett test för kromosomavvikelse med – och då inkluderade jag Turners syndrom. Sagt och gjort, detta testades hon för med det samma. Efter drygt en månad kallades vi in till vårdcentralen och barnmottagningen där. En läkare kom in och förklarade att det ju visst rörde sig om Turners syndrom, och faktum är att det är EXAKT samma kromosomavvikelse som jag har. Samma del på X-kromosomen som är borta, precis samma..!

Vid undersökning av hjärtat fann vi ett blåsljud och något hål mellan kamrarna tror jag det var. Men nu (vid 5,5 års ålder) verkar det vara läkt av sig självt..

Kontroller på njurar, öron, ögon och bland annat prover för celiaki gjordes ganska så omgående, vilket hör till vanligheterna. Hon har haft många öroninflammationer (precis som jag), fått operera in rör i öronen (precis som jag)…

Det som är på gång nu är att vi än en gång ska försöka starta upp tillväxthormonsbehandling för hennes del, med start ikväll faktiskt. Detta är då en spruta hon får varje kväll. Och vi har testat en gång tidigare men pga hennes rädsla avbröt vi efter en vecka (aug/sept 2017). Nu är det hon själv som tagit upp detta igen så nu ska vi se hur det hår helt enkelt. Vägrar hon/är fortfarande rädd så avbryter vi igen helt enkelt. Det ska vara på hennes villkor.

IMG_3437

11 reaktioner på ”Upptäckten av Turners syndrom hos Samantha

  1. Bra de lyssna på dig och tog proverna. Hoppas det går bättre med sprutorna denna gången. Låter sunt och göra det på hennes villkor. kanske någon belöning kan ges?

    Gilla

  2. Vilken tur att du såg till att de testade henne för det, annars vet man ju inte hur lång tid det hade tagit innan ni fått veta. Hoppas första kuren går bra för henne 💖

    Gilla

  3. Hoppas hon inte blir lika rädd som sist, är själv nål rädd och AVSKYR sprutor. Hoppas hon är starkare än mig och vågar ta dom. Kram

    Gilla

  4. Vilken tur att barnkliniken lyssnade och tog proverna som du ville att de skulle ta. Hoppas att hon klarar av att ta sprutorna nu. Att hon själv vill ta sprutan är ju en bra början.

    Gilla

  5. Pingback: Q/A – Turners syndrom – Trebarnsmamman

  6. Vad tråkigt att hon också fått det men vad skönt att ni upptäckte det i tid! Härligt att barnkliniken lyssnade på er och tog proverna du ville ha.. Vad duktig hon är som vill ta upp och testa igen! Hoppas det går bra.

    Gilla

  7. Pingback: Frågor som dykt upp – Trebarnsmamman

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google+-foto

Du kommenterar med ditt Google+-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s