Kan man dö av Turners syndrom?

Igår fick jag en kommentar i inlägget om vilka symtom som Turners syndrom har – nämligen om det är rätt så harmlöst, detta syndromet (förutom om att det är en svår resa vad gäller barnafödandet)…? Jag tänkte att jag svarar mer utförligt på denna i ett eget inlägg.

Det allvarligaste symtomet är den höga förekomsten av hjärtmissbildningar, som ses hos upp till 40 procent av personer med Turners syndrom. De vanligaste missbildningarna är;

  • Coarktation av aorta (vilket innebär ”en förträngning av en del av aortan”, som är den stora artären som leder ut från hjärtat).
  • Bikuspida aortaklaffar (ett medfött hjärtfel där aortaklaffen har två klaffblad (bikuspid) i stället för det normala som är tre klaffblad (trikuspid).
  • Aortadilatation (Utvidgning av aortan sker oftast precis i början av aortan (aortaroten), men kan förekomma längs med hela aortan (i cirka 10–20 procent av fallen). En sådan utvidgning kallas för aortadilatation/aortaaneurysm och ger i sig inga symtom. Däremot utgör den en risk för att delar av kärlväggen kan brista och orsaka så kallad aortadissektion.).

Dessa avvikelser ökar risken för aortadissektion och ses redan i unga åldrar hos kvinnor med Turners syndrom. Medianåldern för dissektion är ca 32–35 år. Aortadissektion är ett livshotande tillstånd som kräver omedelbart omhändertagande. Vid dissektion sker en bristning av insidan av aortas vägg varvid blod strömmar in i mellersta lagret, media, och klyver aortaväggen i två lager. Det vanligaste symtomet vid aortadissektion är kraftig bröst- eller ryggsmärta som ibland kan vara migrerande. Övriga symtom härrör i regel från de organsystem som drabbas till följd av dissektionen; hjärtinfarkt om dissektionen når kranskärlen, cirkulatorisk chock om dissektionen utvecklas till en hjärttamponad, stroke eller andra neurologiska symtom om dissektionen påverkar kärlavgångarna till centrala nervsystemet. Dissektion som ockluderar kärlavgångar till bukorganen ger buk- eller ryggsmärtor, och längre distalt ses ibland även akut extremitetsischemi. Denna mångfacetterade bild leder inte sällan till fördröjd diagnos eller till att den kliniska bilden misstolkas som en trombotisk ocklusion som behandlas med t ex trombolys.

På grund av dessa hjärtmissbildningar är faktiskt livslängden för kvinnor med Turners syndrom kortare än hos den övriga kvinnliga populationen. Vi har en medellivslängd på drygt ett decennium kortare än övriga kvinnliga populationen. 

540875_529568353728960_1788738514_n

 

13 reaktioner på ”Kan man dö av Turners syndrom?

  1. Det låter som en tuff diagnos att ha. Jag tänker ändå att det måste vara skönt att ha din tro, att förlita sig på att man är omhändertagen, så tänker jag ofta med mina bekymmer och när min mamma fick cancer ❤

    Gilla

  2. Alla tre har varit oplanerade graviditeter. Så på så sätt har jag aldrig behövt ta till ägglossningsstickor eller den biten. Men det tog tre-fyra år beroende på när man börjar räkna, till att jag blev gravid första gångne sedan jag började tänka i de banorna så att säga.

    Jag har under alla graviditeter gått på extra ultraljud på mitt hjärta och koll av aortans eventuella vidgning.

    Gilla

  3. Ohh det känns lite läskigt måste jag säga, men skönt att luta sig tillbaka till en tro och det man blir lugn till v detta

    Gilla

  4. Jag har aldrig hört talas om denna sjukdom/syndrom. Så intressant att läsa om det. Och tycker det är så intressant men vad tråkigt att eran livslängd är kortare :/

    Gilla

  5. Vi har ändå rätt bra sjukvård och kan göra mycket som tur är, intressant läsning då det finns i vår närhet men jag visste lite om det

    Gilla

  6. Absolut! De som inte har hjärtfelen (som ju ändå är 60% av alla med TS) eller de som fått sina hjärtfel korrigerat genom operation osv, de lever ett liv lika länge som övrig population, kan man säga. Så medicinen/vården gör ju verkligen allt de kan för oss och ännu mer än så! 🙂

    Gilla

  7. Pingback: Turners syndrom – Random fakta – Trebarnsmamman

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s