Vad är Turners syndrom?

a096618f2b677e20fda994db88f99154--turner-syndrome-belle

Turners syndrom är ett medfött tillstånd som orsakas av en defekt i kroppens arvsmassa, där den ena av de två könskromosomerna saknas helt eller delvis. Tillståndet drabbar bara flickor. Det genetiska felet leder till bland annat till kortvuxenhet, bristande utveckling av äggstockarna och östrogenbrist när flickorna kommer i puberteten. (Enligt medibas.)

Kroppen består av celler. I cellkärnan finns det oftast 46 kromosomer. Två av dem är så kallade könskromosomer som styr vilka könshormoner som bildas. Vid Turners syndrom saknas hela eller en del av den ena könskromosomen. Det är bara barn som föds som flickor som kan ha Turners syndrom (detta enligt 1177).

Turners syndrom är den vanligaste könskromosomavvikelsen hos kvinnor. Turners syndrom innebär att den ena kvinnliga könskromosomen helt eller delvis saknas (enligt Internetmedicin).

Barn som föds med Turners syndrom saknar hela eller delar av x-kromosomen. Det är enbart flickor som drabbas av detta kromosomfel. Det föds ca 1/2000 med diagnosen. De flickor som drabbas av Turners syndrom, blir kortväxta och kommer heller inte in i puberteten på vanligt sätt då inga ägg bildas i deras äggstockar (enligt doktorn.com).

Turners syndrom (TS) innebär att den ena könskromosomen saknas helt eller delvis. Denna X-kromosom bär på anlag för utveckling av äggstockar, produktion av könshormon, pubertetsutveckling och längdtillväxt. TS förekommer endast bland kvinnor (enligt Sällsynta Diagnoser).

Mörkertalet tros ändå vara kring 50%. Att det är så pass stort mörkertal tror man beror på att kvinnan inte haft så tydliga/många symtom. Att det varit så pass lindrigt att man inte märkt av det helt enkelt…

 

15 reaktioner på ”Vad är Turners syndrom?

  1. Har aldrig hört talats om detta tidigare. Kändes viktigt och intressant med att läsa detta inlägg. Få lite information och mer kunskap utav detta ämne!

    Gilla

  2. Vilken jobbig diagnos det verkar vara. Har nog inte hört talas om de. Bläddrade lite bland dina inlägg och såg att du har skrivit mer om turners syndrom. Så viktigt att sprida kunskaper om de.

    Gilla

  3. Pingback: Q/A – Turners syndrom – Trebarnsmamman

  4. engstromemmas

    Detta var verkligen något nytt för mig som jag inte hört förut! Låter inte som en lätt diagnos ❤

    Gilla

  5. Som de andra beskriver, hade aldrig hört talas om detta! Tack för att du tar upp ett super viktigt ämne till ytan! Power till Dig!

    Gilla

  6. Jag hade aldrig hört talas om det här syndromet innan jag läste om det här i din blogg. Det var väldigt lärorikt att få ta del av det här inlägget!

    Gilla

  7. Pingback: Har du någon fundering? – Trebarnsmamman

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s