Q/A – Turners syndrom

Alla frågor jag besvarat här kommer även få sitt egna inlägg med mer utförliga svar och mer detaljer.. Helt enkelt längre besvarade och mer personliga.. Och allt eftersom de besvaras i sina egna inlägg kommer själva länken till det blogginlägget att hamna i det här inlägget med. Frågorna jag svarat på här är såna jag oftast får höra när jag berättar att jag (eller Samantha) har Turners syndrom.

Vad är egentligen Turners syndrom? För att beskriva det lite kortfattat; det är en kromosomavvikelse på X-kromosomen. Det saknad delar på eller hela X-kromosomen. Downs syndrom har för många kromosomer, vi med TS har för få. Länk till inlägget med mer utförlig förklaring, den finner ni här.

Vad är de vanligaste symtomen i Turners syndrom? Det är infertilitet (hos 95-98% av alla) och kortvuxenhet (hos drygt 98% av alla). Läs mer om symtomen här. 

Är Turners syndrom ärftligt? Man brukar säga att det inte är det. Men detta baserar man på att man vanligtvis inte kan få egna barn pga infertilitet hos TS-kvinnan.

När upptäcktes det att du har Turners syndrom? När jag var någon månad gammal bara. Detta på grund av undersökningar i samband med mitt högra (blinda) öga som nyfödd. Läs mer om det här. 

Hur har du fått dina barn, på naturlig väg eller med äggdonation i och med den höga procentandelen som är infertila från födseln? Jag har fått alla mina helt naturligt. Vilket är riktigt ovanligt. Läs mer om det här.

Har någon av barnen också syndromet? Ja, Samantha har det. Detta upptäcktes via ett blodprov då hon inte gick upp i vikt så som BVC ville. Vid 6 månaders ålder fick vi detta svart på vitt hur det låg till. Läs mer om det här. 

Kan man bli botad? Nej, det kan man inte bli.

Vad för medicinska hjälpmedel finns det? Tillväxthormon för längdens skull. Östrogenplåster för bland annat bentätheten och för hormonbalansen i kroppen men också testosterontabletter för längden.

Finns det några följdsjukdomar som är av större vikt? Ja, det finns det. Man har större risk att drabbas av diabetes. Man har även större risk för tex glutenallergi/intolerans. Hjärtproblematik är rätt vanligt hos oss med Turners syndrom. Sköldkörteln är också rätt vanligt att få problem med. Öronen är också ett ställe där vi ofta får problem – med tex öroninflammationer och hörselnedsättningar. Läs mer om följdsjukdomarna här.

 

Kommentera

Fyll i dina uppgifter nedan eller klicka på en ikon för att logga in:

WordPress.com Logo

Du kommenterar med ditt WordPress.com-konto. Logga ut /  Ändra )

Google-foto

Du kommenterar med ditt Google-konto. Logga ut /  Ändra )

Twitter-bild

Du kommenterar med ditt Twitter-konto. Logga ut /  Ändra )

Facebook-foto

Du kommenterar med ditt Facebook-konto. Logga ut /  Ändra )

Ansluter till %s